Biobsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, gdy istnieje podejrzenie wad genetycznych u płodu. I chociaż pozwala rozwiać wątpliwości co do stanu dziecka, wiele kobiet nie decyduje się mu poddać, z uwagi na minimalne, ale jednak ryzyko poronienia. ..

Jeżeli wyniki podstawowych badań diagnostycznych wykazały nieprawidłowości, zaleca się biopsję kosmówki lub inne inwazyjne badanie, amnipunkcję. W takim wypadku będziesz musiała rozważyć wszystkie za i przeciw. Niektóre kobiety decydują się na badanie, ponieważ wyniki wskazujące na poważne problemy, przyczyniają się do podjęcia przez nie decyzji o przerwaniu ciąży, inne natomiast, zdecydowane urodzić dziecko, wolą zyskać pewność co do jego choroby i przygotować się narodziny dziecka z niepełnosprawnością.

Jakie problemy może wykryć biopsja kosmówki:

• prawie wszystkie zaburzenia chromosomowe, w tym Zespół Downa czy Turnera. Uwaga – może wykryć te choroby, ale nie stopień ich zaawansowania,

• setki chorób genetycznych jak mukowiscydoza, anemia sierpowata, choroba Tay-Sachsa

Jednak w przeciwieństwie do amniopunkcji nie wykrywa wad cewy nerwowej, jak rozszczep kręgosłupa. Kiedy jednak zdecydujesz się na wykonanie biopsji, zlecą ci również badani krwi w drugim trymestrze, by sprawdzić, czy istnieje ryzyko chorób cewy nerwowej u dziecka.

Decydując się na biposję, warto pamiętać, że około 2% wyników obarczonych jest błędem. Dzieje się tak, gdy badane chromosomy pochodzące z łożyska są nieprawidłowe, natomiast nie dotyczy to samego płodu. Zleca się wówczas amnipunkcję.

Kiedy warto rozważyć biopsję kosmówki:

• badanie przezierności karkowej płodu wykazało możliwość wystąpienia zespołu Downa,

• USG wykonane na początku ciąży wykazało, że dziecko może mieć problemy rozwojowe,

• rodzice lub krewni są obciążeni chorobami genetycznymi,

• wcześniej już urodziłaś dziecko z chorobą genetyczną,

• jesteś w wieku około 40 lat. Chociaż w każdym wieku można urodzić niepełnosprawne dziecko, taka możliwość zwiększa się wraz z wiekiem (1/1200 w wieku 25 lat, 1/100 – w wieku 40 lat).

Jakie ryzyko niesie za sobą biopsja kosmówki?

• Ryzyko poronienia szacuje się na 1/100, 1/200 badań, a więc powszechnie uważa się, większe niż w przypadku amniopunkcji. Chociaż zgodnie z najnowszymi informacjami z placówek gdzie wykonuje się oba badania, ryzyko poronienia w wyniku biopsji znacznie się zmniejszyło i w praktyce, wcale nie jest większe niż w przypadku amniopunkcji, tzn. 1/360. Poza tym, na tym etapie ciąży nie da się jednoznacznie stwierdzić, czy poronienie nastąpiło naturalnie, czy w wyniku przeprowadzonego badania. W każdym razie wiele zależy od doświadczenia i postępowania lekarza przeprowadzającego badanie. Im więcej takich badań już przeprowadzał, tym bardziej możesz czuć się pewnie.

• Według niektórych badań biopsja kosmówki mogła przyczynić się do deformacji stóp i palców u dzieci.

Jak wygląda badanie?

Na początku wykonuje się badanie USG. Może ono zostać przeprowadzone tego samego dnia co biopsja lub wcześniej. Podczas biopsji należy mieć pełny pęcherz. Jest to nieco męczące, ale dzięki temu macica nieco się podnosi i płód jest lepiej widoczny. Celem badania jest pobranie do analizy próbki tkanki z łożyska, tzw, kosmówki. W zależności od umiejscowienia łożyska są dwie metody pobrania tkanek: przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy czy pochwę. Badanie przez powłoki brzuszne przeprowadza się w znieczuleniu ogólnym za pomocą długiej igły, natomiast dopochwowe, za pomocą cienkiej rurki wprowadzanej do macicy.

W obu przypadkach woreczek owodniowy, otaczający dziecko jest nietknięty. Badanie trwa około 30-45 minut i może być nieco bolesne.

Uwaga! Jeżeli masz grupę krwi o czynniku Rh -, będziesz potrzebowała zastrzyku immunologicznego (chyba że ojciec dziecka również ma grupę krwi o Rh -), ponieważ podczas badania krew dziecka może się zmieszać z twoją.

Zalecenia

Po badaniu przez resztę dnia bezwzględnie należy odpoczywać, dlatego ktoś powinien zawieźć cię do domu. Przez następny tydzień wstrzymaj się od współżycia i nie przemęczaj się. Przez kilka dni możesz odczuwać ból, może również wystąpić drobne krwawienie, ale jest to normalne. Natomiast jeśli dojdzie do wycieku płynu owodniowego czy silnych upławów, natychmiast skonsultuj się z lekarzem, gdyż mogą być to symptomy poronienia. Niepokojącym sygnałem jest również gorączka, która z kolei może wskazywać na infekcję.

Wyniki

Są już po 6 dniach, jednak w przypadku wykrycia aberracji chromosomowych trzeba czekać jakieś 2-4 tygodnie.